Mitochondriale Erkrankungen – Überblick

Warum können unterschiedliche Organe betroffen sein?

Mitochondrien helfen den Zellen, nutzbare Energie bereitzustellen. Organe mit hohem Energiebedarf – etwa Gehirn, Nerven, Muskeln, Herz, Augen und Innenohr – können deshalb besonders empfindlich reagieren, wenn diese Energiegewinnung gestört ist.

Welche Organe tatsächlich beteiligt sind, hängt von der genauen genetischen Ursache ab. Auch Menschen mit derselben Ursache können unterschiedlich betroffen sein.

Der Name „mitochondriale Erkrankung“ allein sagt noch nicht, welche Beschwerden, Kontrollen oder Behandlungen für eine Person wichtig sind.

Was bedeutet das für die eigene Versorgung?

Bei manchen Erkrankungen steht die Muskulatur im Vordergrund. Bei anderen müssen zusätzlich beispielsweise Herz, Hören, Sehen, Stoffwechsel, Leber oder Nervensystem kontrolliert werden.

Ein sinnvoller Kontrollplan richtet sich deshalb nicht nach einer allgemeinen Liste, sondern nach Diagnose, Beschwerden und vorhandenen Befunden. Neue Symptome sollten auch dann angesprochen werden, wenn sie zunächst nicht zur bekannten Hauptbeschwerde zu passen scheinen.

Wie wird die Ursache geklärt?

Ärztinnen und Ärzte verbinden Beschwerden, Verlauf, Familiengeschichte und Organbefunde mit Laborwerten, Bildgebung und genetischer Diagnostik. Eine Muskelbiopsie kann bei bestimmten Fragestellungen ergänzen, ist heute aber nicht bei jeder Person erforderlich.

Die genaue molekulargenetische Diagnose kann für Kontrollen, Vererbung und in einzelnen Erkrankungen auch für die Arzneimittelsicherheit oder eine zugelassene Behandlung wichtig sein.

Genauer erklärt

Mitochondriale Erkrankungen können durch Veränderungen der eigenen mitochondrialen DNA – mtDNA – oder durch Gene im Zellkern entstehen. Daraus ergeben sich unterschiedliche Vererbungswege.

Bei manchen mtDNA-Veränderungen liegen normale und veränderte mtDNA nebeneinander vor. Diese Mischung heißt Heteroplasmie. Ihr Anteil kann sich zwischen Organen unterscheiden.

Beschwerden können entstehen, wenn die verbleibende Energiegewinnung für den Bedarf eines Gewebes nicht mehr ausreicht. Das wird als Schwellenwerteffekt bezeichnet. Beide Prinzipien helfen, Unterschiede zu verstehen, erlauben aber keine persönliche Verlaufsprognose.

Wann ist rasche Hilfe nötig?

Plötzlich auftretende neurologische Ausfälle, Bewusstseinsstörungen, Krampfanfälle, akute Atemnot oder eine schwere rasche Verschlechterung müssen umgehend medizinisch beurteilt werden.

Bei akuten Lähmungen, Sprach- oder Sehstörungen, Bewusstseinsstörung, Krampfanfall oder schwerer Atemnot: 112 anrufen.

Bekannte mitochondriale Erkrankungen dürfen nicht dazu führen, neue Beschwerden vorschnell selbst einzuordnen.

Fragen für das nächste Arztgespräch

• Welche Organe sollten aufgrund meines konkreten Befunds kontrolliert werden?
• Welche genetische Ursache wurde bestätigt und was bedeutet sie für meine Familie?
• Welche neuen Beschwerden sollte ich zeitnah melden?
• Brauche ich einen schriftlichen Notfall- oder Arzneimittelhinweis?

Quellen und Prüfhinweise

• GeneReviews – Primary Mitochondrial Disorders Overview
• ERN EURO-NMD – Europäisches Referenznetzwerk für neuromuskuläre Erkrankungen

Quellen geprüft: 20.08.2026