Nerven & Muskeln

Diagnostik verstehen

Welche Frage eine Untersuchung beantworten kann – und warum meist mehrere Befunde zusammengehören.

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Die Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen besteht selten aus einem einzigen entscheidenden Test. Ärztinnen und Ärzte setzen die Krankengeschichte, die körperliche Untersuchung und passende Zusatzuntersuchungen wie Teile eines Gesamtbildes zusammen.

Für diesen gesamten Abschnitt gilt:

Patavio erklärt Untersuchungen und medizinische Befunde. Patavio interpretiert keine persönlichen Untersuchungsergebnisse und stellt daraus keine Diagnose.

Die folgenden Abschnitte helfen dabei, Befunde besser einzuordnen und gezielter nachzufragen. Bei jeder Untersuchungsmethode geht es um vier Fragen:

  • Was wird untersucht oder gemessen?
  • Warum wird diese Untersuchung eingesetzt?
  • Welche Hinweise kann sie geben?
  • Was kann sie allein nicht beweisen?

Der Weg zur Diagnose

Der diagnostische Weg beginnt gewöhnlich nicht mit einem Laborwert oder einem MRT, sondern mit der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung. Zuerst geht es darum, die Beschwerden und ihr Muster zu verstehen.

Hilfreich sind dabei beispielsweise folgende Angaben:

  • welche Beschwerden bestehen,
  • wann sie begonnen haben,
  • ob sie plötzlich oder langsam aufgetreten sind,
  • ob sie fortschreiten, schwanken oder in Schüben auftreten,
  • welche Körperregionen betroffen sind,
  • ob Kraft, Gefühl, Atmung, Schlucken oder andere Funktionen beeinträchtigt sind,
  • ob ähnliche Erkrankungen in der Familie vorkommen,
  • welche Medikamente eingenommen werden,
  • welche anderen Erkrankungen bestehen.

Aus diesen Angaben ergibt sich die medizinische Fragestellung. Erst danach wird entschieden, welche Untersuchungen dazu passen.

Mögliche Bausteine sind unter anderem:

  • Blutuntersuchungen,
  • Elektroneurographie,
  • Elektromyographie,
  • repetitive Nervenstimulation,
  • Ultraschall,
  • MRT,
  • Liquoruntersuchung,
  • genetische Diagnostik,
  • Muskel-, Nerven- oder Hautbiopsie,
  • Atem-, Schluck- oder Herzdiagnostik.

Nicht jede Person benötigt alle diese Untersuchungen. Eine Diagnose entsteht häufig aus dem Gesamtbild mehrerer Befunde.

Ein einzelner auffälliger Wert kann einen Hinweis liefern, muss aber nicht automatisch die Ursache der Beschwerden erklären.

Neurologische Untersuchung

Bei der neurologischen Untersuchung werden verschiedene Funktionen des Nervensystems systematisch geprüft.

Dazu können gehören:

  • Muskelkraft,
  • Muskeltonus,
  • Reflexe,
  • Muskelumfang,
  • unwillkürliche Muskelbewegungen,
  • Sensibilität,
  • Koordination,
  • Gleichgewicht,
  • Gangbild,
  • Augenbewegungen,
  • Gesichtsmuskulatur,
  • Sprache,
  • Schlucken,
  • Funktionen bestimmter Hirnnerven.

Die Untersuchung hilft insbesondere dabei zu erkennen, welches Muster von Auffälligkeiten vorliegt.

So kann medizinisch beispielsweise unterschieden werden, ob Auffälligkeiten eher:

  • körpernah oder körperfern,
  • symmetrisch oder asymmetrisch,
  • motorisch oder sensibel,
  • zentral oder peripher

verteilt sind.

Solche Muster können die Auswahl weiterer Untersuchungen beeinflussen, stellen für sich allein jedoch nicht automatisch eine Diagnose dar.

Kraftprüfung

Bei der Kraftprüfung wird untersucht, wie viel Kraft bestimmte Muskelgruppen entwickeln können.

Die untersuchende Person fordert dabei gezielte Bewegungen gegen die Schwerkraft und gegebenenfalls gegen einen Widerstand.

Geprüft werden beispielsweise:

  • Schulterheben,
  • Beugen und Strecken der Arme,
  • Hand- und Fingerkraft,
  • Hüftbewegungen,
  • Kniebeugung und Kniestreckung,
  • Fußheben und Fußsenken.

In der Neurologie wird Muskelkraft häufig auf einer Skala beschrieben. Dabei reicht die gebräuchliche Einteilung von 0 – keine erkennbare Muskelaktivität – bis 5 – normale Kraft gegen Widerstand.

Die Kraftprüfung zeigt jedoch nicht automatisch, warum ein Muskel schwach ist.

Eine verminderte Kraft kann beispielsweise mit:

  • einer Störung motorischer Nervenzellen,
  • einer Schädigung peripherer Nerven,
  • einer Störung der neuromuskulären Übertragung,
  • einer Muskelerkrankung

zusammenhängen.

Auch Schmerzen, Gelenkprobleme, eingeschränkte Beweglichkeit, Erschöpfung oder andere Faktoren können das Ergebnis beeinflussen.

Deshalb wird die Kraftprüfung gemeinsam mit den übrigen Befunden bewertet.

Reflexe

Reflexe sind automatische Reaktionen des Nervensystems auf einen Reiz.

Bei der neurologischen Untersuchung werden häufig sogenannte Muskeleigenreflexe geprüft.

Dazu gehören beispielsweise:

  • Patellarsehnenreflex am Knie,
  • Achillessehnenreflex,
  • Bizepsreflex,
  • Trizepsreflex.

Mit einem Reflexhammer wird kurz eine Sehne gereizt. Dadurch entsteht über Nerven und Rückenmark eine automatische Muskelantwort.

Reflexe können:

  • normal ausgeprägt,
  • abgeschwächt,
  • nicht auslösbar
  • oder gesteigert

sein.

Die Ausprägung kann Hinweise darauf geben, welcher Abschnitt des motorischen Nervensystems betroffen sein könnte.

Bei Erkrankungen peripherer Nerven können Reflexe beispielsweise vermindert oder ausgefallen sein. Bei Störungen zentraler motorischer Bahnen können sie dagegen gesteigert sein.

Solche Befunde sind jedoch nicht krankheitsspezifisch und werden immer zusammen mit Muskelkraft, Sensibilität und weiteren Untersuchungen beurteilt.

Sensibilitätsprüfung

Sensibilität bezeichnet die Wahrnehmung von Reizen aus dem eigenen Körper und aus der Umgebung.

Bei einer neurologischen Untersuchung können unterschiedliche Qualitäten geprüft werden:

  • leichte Berührung,
  • Schmerz,
  • Temperatur,
  • Vibration,
  • Lageempfinden.

Für die Vibrationsprüfung wird beispielsweise häufig eine Stimmgabel verwendet.

Das Lageempfinden kann geprüft werden, indem ein Finger oder eine Zehe bei geschlossenen Augen leicht nach oben oder unten bewegt wird und die Bewegungsrichtung erkannt werden soll.

Die Verteilung einer Sensibilitätsstörung kann medizinisch wichtige Informationen liefern.

Bei Polyneuropathien können beispielsweise unterschiedliche sensible Nervenfasern betroffen sein.

Eine normale Sensibilitätsprüfung schließt jedoch nicht jede Erkrankung sensibler Nerven aus. Besonders Störungen sehr dünner Nervenfasern können zusätzliche Untersuchungsmethoden erfordern.

Creatinkinase – CK

Die Creatinkinase, meist kurz CK genannt, ist ein Enzym, das unter anderem in Muskelzellen vorkommt.

Werden Muskelzellen geschädigt, kann CK aus den Zellen in das Blut gelangen.

Ein erhöhter CK-Wert kann deshalb ein Hinweis auf eine Schädigung von Muskelgewebe sein.

Erhöhte Werte können unter anderem vorkommen bei:

  • bestimmten Muskeldystrophien,
  • entzündlichen Muskelerkrankungen,
  • Muskelverletzungen,
  • starker körperlicher Belastung,
  • bestimmten Medikamenten,
  • einzelnen Stoffwechselerkrankungen.

Ein erhöhter CK-Wert sagt jedoch nicht automatisch, welche Erkrankung vorliegt.

Umgekehrt schließt ein normaler CK-Wert eine Muskelerkrankung nicht grundsätzlich aus.

Die Interpretation hängt unter anderem ab von:

  • Höhe des Wertes,
  • Referenzbereich des Labors,
  • Alter und Geschlecht,
  • körperlicher Belastung vor der Blutentnahme,
  • Medikamenten,
  • klinischen Beschwerden.
CK ist ein Laborhinweis – keine Diagnose.

Weitere Blut- und Laboruntersuchungen

Neben der CK können abhängig von der medizinischen Fragestellung zahlreiche weitere Laborwerte untersucht werden.

Mögliche Untersuchungen betreffen beispielsweise:

  • Blutbild,
  • Elektrolyte,
  • Leber- und Nierenwerte,
  • Schilddrüsenfunktion,
  • Blutzucker und HbA1c,
  • Vitaminwerte,
  • Entzündungsparameter,
  • Eiweißverteilung im Blut,
  • Autoantikörper,
  • Stoffwechselparameter,
  • Infektionsdiagnostik.

Bei bestimmten Erkrankungsgruppen kommen speziellere Tests hinzu.

Beispiele sind:

  • Antikörper bei immunvermittelten Neuropathien oder Myasthenia gravis,
  • Myositis-Antikörper bei entzündlichen Muskelerkrankungen,
  • Lactat oder weitere Stoffwechselparameter bei bestimmten Stoffwechsel- oder Mitochondrienerkrankungen.

Welche Werte untersucht werden, richtet sich nach der jeweiligen diagnostischen Fragestellung.

Ein einzelner auffälliger Laborwert kann dabei einen diagnostischen Hinweis liefern, beweist aber nicht automatisch eine bestimmte neuromuskuläre Erkrankung.

Elektroneurographie/Nervenleitgeschwindigkeit – NLG

Die Elektroneurographie, häufig auch als Messung der Nervenleitgeschwindigkeit – NLG bezeichnet, untersucht die elektrische Funktion peripherer Nerven.

Dazu wird ein Nerv an bestimmten Stellen mit einem kurzen elektrischen Reiz stimuliert.

Elektroden messen anschließend die ausgelöste Antwort.

Dabei können unter anderem bestimmt werden:

  • wie schnell ein elektrisches Signal weitergeleitet wird,
  • wie lange es bis zur Antwort dauert,
  • wie groß die elektrische Antwort ist,
  • ob sich die Antwort entlang eines Nerven verändert.

Untersucht werden können:

  • motorische Nerven, die Muskeln ansteuern,
  • sensible Nerven, die Empfindungen weiterleiten.

Die Untersuchung kann helfen zu unterscheiden, ob eine Nervenschädigung überwiegend:

  • die Nervenfaser selbst – das Axon –
  • oder die isolierende Myelinscheide

betrifft.

Die Elektroneurographie spielt deshalb eine wichtige Rolle bei der Einordnung von Polyneuropathien.

Eine NLG kann jedoch nicht allein feststellen, welche Ursache eine Nervenschädigung hat.

Außerdem werden mit der üblichen Elektroneurographie hauptsächlich größere Nervenfasern untersucht. Bei einer reinen Small-Fiber-Neuropathie können die üblichen Nervenleitmessungen deshalb unauffällig bleiben.

Elektromyographie – EMG

Die Elektromyographie – EMG untersucht die elektrische Aktivität eines Muskels.

Bei der klassischen Nadel-EMG wird eine sehr dünne Nadelelektrode in einen ausgewählten Muskel eingeführt.

Untersucht wird die elektrische Aktivität:

  • in Ruhe,
  • bei leichter Muskelanspannung,
  • bei stärkerer Muskelaktivierung.

Das EMG kann Hinweise darauf geben, ob Veränderungen eher zu:

  • einer Schädigung motorischer Nervenzellen oder Nerven,
  • einer primären Muskelerkrankung

passen.

Bei einer Schädigung der Nervenversorgung können beispielsweise typische neurogene Veränderungen auftreten.

Bei Muskelerkrankungen können sich dagegen myopathische Veränderungen zeigen.

Auch bestimmte spontane elektrische Aktivitäten können erfasst werden.

Das EMG ist jedoch kein automatischer „Krankheitsdetektor“. Befunde hängen unter anderem davon ab:

  • welcher Muskel untersucht wurde,
  • in welchem Krankheitsstadium die Untersuchung stattfindet,
  • welche Erkrankung vorliegt.

Repetitive Nervenstimulation

Die repetitive Nervenstimulation untersucht, wie zuverlässig ein Nerv seine Signale wiederholt auf einen Muskel übertragen kann.

Dabei wird ein motorischer Nerv mehrmals hintereinander elektrisch stimuliert.

Die dabei ausgelösten Muskelantworten werden miteinander verglichen.

Wenn die elektrische Muskelantwort bei wiederholter Stimulation deutlich kleiner wird, wird dies als Dekrement bezeichnet.

Diese Untersuchung wird insbesondere eingesetzt, wenn eine Störung der neuromuskulären Signalübertragung untersucht werden soll.

Die aktuelle Leitlinie zu myasthenen Syndromen beschreibt beispielsweise eine niederfrequente repetitive Stimulation mit zwei bis drei Reizen pro Sekunde. Die Empfindlichkeit des Tests hängt unter anderem davon ab, welcher Muskel untersucht wird und welche Form der Erkrankung vorliegt.

Deshalb gilt:

Eine normale repetitive Nervenstimulation schließt eine Störung der neuromuskulären Übertragung nicht grundsätzlich aus.

Der Test ist ein Teil der Diagnostik und wird mit klinischer Untersuchung, Antikörperdiagnostik und gegebenenfalls weiteren neurophysiologischen Untersuchungen kombiniert.

Single-Fiber-EMG

Das Single-Fiber-EMG, deutsch Einzelfaser-EMG, ist eine besonders empfindliche elektrophysiologische Methode zur Untersuchung der neuromuskulären Übertragung.

Dabei werden elektrische Signale einzelner Muskelfasern einer motorischen Einheit untersucht.

Ein wichtiger Messwert heißt Jitter.

Jitter beschreibt vereinfacht gesagt, wie stark der zeitliche Abstand zwischen elektrischen Signalen einzelner Muskelfasern schwankt.

Ein erhöhter Jitter kann auf eine gestörte neuromuskuläre Übertragung hinweisen. Der Befund ist jedoch nicht krankheitsspezifisch. Jitter-Veränderungen können auch bei anderen neuromuskulären Veränderungen vorkommen, beispielsweise im Zusammenhang mit Denervierung und Reinnervation, Neuropathien oder Myopathien.

Das Ergebnis hängt außerdem unter anderem vom untersuchten Muskel und von der verwendeten Technik ab.

Nervenultraschall

Beim Nervenultraschall werden periphere Nerven mit hochauflösendem Ultraschall dargestellt.

Beurteilt werden können beispielsweise:

  • Größe und Querschnitt eines Nerven,
  • Verlauf,
  • innere Struktur,
  • lokale Verdickungen,
  • Unterschiede zwischen verschiedenen Nervenabschnitten.

Ultraschall kann zusätzliche Informationen liefern, die eine elektrische Nervenleitmessung allein nicht zeigt.

Während die Elektroneurographie vor allem die Funktion eines Nerven untersucht, kann der Ultraschall seine Struktur sichtbar machen.

Der Nervenultraschall wird unter anderem bei:

  • bestimmten entzündlichen Neuropathien,
  • erblichen Neuropathien,
  • lokalen Nervenkompressionen

als ergänzendes Verfahren eingesetzt.

Ein auffälliger Ultraschallbefund allein bestimmt jedoch nicht automatisch die Ursache einer Neuropathie.

Muskelultraschall

Beim Muskelultraschall wird Muskelgewebe mit Ultraschall untersucht.

Dabei können unter anderem beurteilt werden:

  • Muskelgröße,
  • Muskelstruktur,
  • Veränderungen der sogenannten Echogenität,
  • Seitenunterschiede,
  • bestimmte Bewegungen eines Muskels.

Echogenität beschreibt, wie stark Gewebe die Ultraschallwellen zurückwirft und dadurch auf dem Bild erscheint.

Erkranktes Muskelgewebe kann sein Ultraschallbild verändern.

Muskelultraschall kann außerdem helfen, bestimmte Muskelgruppen für weitere Untersuchungen auszuwählen.

Der Ultraschall zeigt strukturelle Veränderungen, kann jedoch in vielen Fällen nicht allein bestimmen, welche Erkrankung diese Veränderungen verursacht hat.

Muskel-MRT

Die Magnetresonanztomographie des Muskels – Muskel-MRT kann viele Muskelgruppen gleichzeitig darstellen.

Sie kommt ohne Röntgenstrahlung aus.

Ein Muskel-MRT kann beispielsweise zeigen:

  • welche Muskeln betroffen sind,
  • wie die Veränderungen verteilt sind,
  • ob Muskelgewebe durch Fettgewebe ersetzt wurde,
  • ob Zeichen eines erhöhten Wassergehalts beziehungsweise Ödems vorliegen,
  • welche Muskeln relativ erhalten sind.

Das Verteilungsmuster kann bei bestimmten Muskelerkrankungen zusätzliche diagnostische Hinweise liefern.

Die Bildgebung kann außerdem helfen:

  • genetische Befunde einzuordnen,
  • einen geeigneten Muskel für eine Biopsie auszuwählen.

Ein MRT-Muster kann charakteristisch sein, ist jedoch nicht bei jeder Erkrankung eindeutig.

Ein Muskel-MRT allein stellt deshalb in der Regel keine abschließende Diagnose.

MRT von Gehirn und Rückenmark

Nicht jede Muskelschwäche oder Gangstörung entsteht durch eine Erkrankung von Nerv oder Muskel.

Auch Veränderungen in:

  • Gehirn,
  • Hirnstamm,
  • Rückenmark,
  • Wirbelsäule

können ähnliche Beschwerden verursachen.

Ein MRT von Gehirn oder Rückenmark kann deshalb eingesetzt werden, wenn die medizinische Fragestellung auch eine Erkrankung des zentralen Nervensystems umfasst oder andere Ursachen ausgeschlossen werden sollen.

Untersucht werden können beispielsweise:

  • Rückenmark,
  • Nervenwurzeln,
  • Bandscheiben und Wirbelsäulenstrukturen,
  • bestimmte Bereiche des Gehirns.

Bei Motoneuronerkrankungen wird MRT beispielsweise zur Differenzialdiagnostik genutzt, um andere strukturelle Ursachen motorischer Ausfälle auszuschließen.

Ein normales MRT von Gehirn oder Rückenmark schließt eine neuromuskuläre Erkrankung nicht aus.

Liquoruntersuchung

Liquor ist die Flüssigkeit, die Gehirn und Rückenmark umgibt. Umgangssprachlich wird häufig von „Nervenwasser“ gesprochen.

Für eine Liquoruntersuchung wird meist im Bereich der unteren Lendenwirbelsäule mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge dieser Flüssigkeit entnommen.

Dieser Eingriff heißt Lumbalpunktion.

Im Liquor können unter anderem untersucht werden:

  • Eiweißgehalt,
  • Anzahl und Art von Zellen,
  • bestimmte Antikörper,
  • Entzündungszeichen,
  • Hinweise auf Infektionen.

Bei bestimmten entzündlichen Erkrankungen peripherer Nerven kann die Liquoruntersuchung diagnostische Hinweise liefern.

Ein bekanntes Beispiel ist eine Eiweißerhöhung bei nur wenigen oder normalen Zellzahlen, die unter anderem bei Guillain-Barré-Syndrom oder CIDP vorkommen kann.

Dieser Befund ist jedoch nicht ausschließlich auf diese Erkrankungen beschränkt.

Auch der Zeitpunkt der Untersuchung kann eine Rolle spielen.

Deshalb gilt:

Ein erhöhter Liquor-Eiweißwert allein beweist weder GBS noch CIDP.

Genetische Diagnostik

Ein großer Teil der neuromuskulären Erkrankungen ist genetisch bedingt.

Bei einer genetischen Untersuchung wird nach Veränderungen im Erbgut gesucht, die mit einer Erkrankung in Zusammenhang stehen können.

Eine genetische Diagnostik kann beispielsweise:

  • eine klinische Verdachtsdiagnose bestätigen,
  • zwischen genetisch ähnlichen Erkrankungen unterscheiden,
  • eine zuvor unklare Erkrankung erklären,
  • Informationen über den Vererbungsweg liefern.

Dabei können sehr unterschiedliche Untersuchungsmethoden eingesetzt werden.

Nicht jeder genetische Befund bedeutet automatisch, dass eine krankheitsverursachende Veränderung gefunden wurde.

Ein Labor kann beispielsweise Varianten feststellen, deren Bedeutung noch nicht eindeutig geklärt ist.

Eine solche Veränderung wird häufig als Variante unklarer Signifikanz – VUS bezeichnet.

Eine VUS ist nicht automatisch der Nachweis einer Krankheitsursache.

Auch ein negatives genetisches Ergebnis schließt eine genetische Erkrankung nicht grundsätzlich aus. Nicht jede krankheitsverursachende Veränderung ist mit jeder Untersuchungsmethode sicher nachweisbar, und medizinisches Wissen über genetische Varianten entwickelt sich weiter.

Genpanel, Exom und Genom verständlich erklärt

Genauer erklärt

Dieser vertiefende Abschnitt erklärt Begriffe, die in einem genetischen Befund oder Arztbrief stehen können. Genetische Untersuchungen unterscheiden sich unter anderem darin, wie groß der untersuchte Bereich des Erbguts ist.

Genpanel

Ein Genpanel untersucht gleichzeitig mehrere ausgewählte Gene.

Die Gene werden ausgewählt, weil Veränderungen darin bekannte Ursachen einer bestimmten Erkrankung oder Krankheitsgruppe sein können.

Ein Neuropathie-Panel kann beispielsweise andere Gene enthalten als ein Muskeldystrophie-Panel.

Exom

Das Exom umfasst die Bereiche des Erbguts, die Bauanleitungen für Proteine enthalten.

Diese protein-codierenden Abschnitte machen nur ungefähr ein bis zwei Prozent des gesamten Erbguts aus.

Bei einer Exomsequenzierung werden deshalb viele Tausend Gene gleichzeitig untersucht, jedoch nicht das gesamte Erbgut.

Genom

Das Genom ist die Gesamtheit der Erbinformation einer Zelle.

Bei einer Genomsequenzierung wird ein wesentlich größerer Teil des Erbguts analysiert als bei einem Genpanel oder einer Exomsequenzierung.

Dadurch können auch Veränderungen untersucht werden, die außerhalb der protein-codierenden Bereiche liegen oder mit anderen Methoden schwerer erfassbar sind.

Das bedeutet jedoch nicht, dass eine Genomsequenzierung immer automatisch eine Diagnose findet.

Auch bei sehr umfangreicher genetischer Diagnostik können Ergebnisse unklar bleiben.

Vereinfacht:

Genpanel = ausgewählte Gene Exom = fast alle protein-codierenden Bereiche Genom = nahezu das gesamte Erbgut

Welche Methode bei einer bestimmten Erkrankung eingesetzt wird, hängt von der medizinischen Fragestellung ab.

Muskelbiopsie

Bei einer Muskelbiopsie wird eine kleine Gewebeprobe aus einem Muskel entnommen.

Das Gewebe wird anschließend in einem spezialisierten Labor untersucht.

Je nach Fragestellung können unter anderem beurteilt werden:

  • Aufbau der Muskelfasern,
  • Größe und Form der Muskelfasern,
  • entzündliche Veränderungen,
  • abgestorbene oder regenerierende Muskelfasern,
  • bestimmte Eiweißablagerungen,
  • Veränderungen der Zellstruktur,
  • besondere Stoffwechsel- oder Mitochondrienbefunde.

Eine Muskelbiopsie kann bei bestimmten:

  • entzündlichen,
  • erblichen,
  • strukturellen,
  • metabolischen

Muskelerkrankungen wichtige Hinweise liefern.

Durch die moderne genetische Diagnostik ist eine Biopsie bei manchen erblichen Erkrankungen heute seltener notwendig als früher.

Auch EURO-NMD veröffentlicht besondere Qualitätsstandards für Muskelbiopsien und neuromuskuläre Pathologie.

Entscheidend ist außerdem die Auswahl des Muskels:

Ein völlig normaler Muskel kann zu wenig krankhaft verändertes Gewebe enthalten, ein bereits sehr stark zerstörter Muskel dagegen unter Umständen nur noch unspezifische Endstadien zeigen.

Nervenbiopsie

Bei einer Nervenbiopsie wird ein kleines Stück eines peripheren Nervs entnommen und mikroskopisch untersucht.

Diese Untersuchung wird heute nicht als Routineverfahren bei jeder Polyneuropathie eingesetzt.

Sie kommt insbesondere bei ausgewählten Fragestellungen infrage, bei denen die Untersuchung des Nervengewebes diagnostisch wichtige Informationen liefern kann.

Dazu gehören beispielsweise bestimmte Verdachtsfälle auf:

  • Gefäßentzündungen des Nervs – vaskulitische Neuropathien,
  • Ablagerungserkrankungen,
  • bestimmte entzündliche oder infiltrative Prozesse.

Bei der Untersuchung können unter anderem beurteilt werden:

  • Anzahl und Zustand von Nervenfasern,
  • Myelinscheiden,
  • Axone,
  • Blutgefäße,
  • entzündliche Veränderungen,
  • Ablagerungen.

Eine Nervenbiopsie ist ein invasives diagnostisches Verfahren. Da dabei ein Teil eines peripheren Nervs entnommen wird, kann im Versorgungsgebiet des biopsierten Nervs ein bleibendes sensibles Defizit entstehen; auch Schmerzen oder Missempfindungen sind mögliche Folgen. Deshalb wird eine Nervenbiopsie nur für ausgewählte diagnostische Fragestellungen eingesetzt.

Eine Nervenbiopsie ist keine allgemeine Standarduntersuchung für jede unklare Neuropathie.

Hautbiopsie/Small-Fiber-Diagnostik

Sehr dünne sensible Nervenfasern werden als Small Fibers, also kleine Nervenfasern, bezeichnet.

Sie sind unter anderem wichtig für:

  • Schmerzempfinden,
  • Temperaturempfinden,
  • bestimmte autonome Funktionen.

Die übliche Nervenleitmessung erfasst diese kleinen Nervenfasern nicht zuverlässig.

Bei Verdacht auf eine Small-Fiber-Neuropathie – SFN können deshalb andere Untersuchungsmethoden eingesetzt werden.

Eine Möglichkeit ist die Hautbiopsie.

Dabei wird mit einer kleinen Stanze eine winzige Hautprobe entnommen.

Im Labor kann untersucht werden, wie viele kleine Nervenfasern die oberste Hautschicht versorgen.

Dies wird als intraepidermale Nervenfaserdichte bezeichnet.

Weitere diagnostische Verfahren können je nach Fragestellung beispielsweise die Prüfung von:

  • Temperaturwahrnehmung,
  • Schmerzempfinden,
  • autonomen Funktionen

umfassen.

Auch hier gilt:

Eine verminderte Nervenfaserdichte kann eine Small-Fiber-Schädigung stützen, erklärt aber nicht automatisch deren Ursache.

Atemdiagnostik

Bei mehreren neuromuskulären Erkrankungen kann die Atemmuskulatur beteiligt sein.

Dabei ist häufig nicht die Lunge selbst das Hauptproblem, sondern die Muskulatur, die für:

  • Einatmung,
  • Ausatmung,
  • Husten,
  • Offenhalten der oberen Atemwege

benötigt wird.

Die Atemdiagnostik kann deshalb unterschiedliche Bereiche untersuchen.

Dazu gehören je nach Erkrankung und Fragestellung beispielsweise:

  • Lungenfunktionsmessungen,
  • Messung der Vitalkapazität,
  • Beurteilung der Atemmuskelkraft,
  • Blutgasanalyse,
  • Sauerstoff- und Kohlendioxidmessung,
  • Untersuchung der Atmung während des Schlafs,
  • Beurteilung der Hustenfunktion.

Vitalkapazität bezeichnet die Luftmenge, die nach möglichst tiefer Einatmung wieder ausgeatmet werden kann.

Bei einer Zwerchfellschwäche können Atemprobleme zunächst besonders im Liegen oder während des Schlafs auftreten.

Deshalb reicht eine einzelne Sauerstoffmessung nicht in jeder Situation aus, um die Funktion der Atemmuskulatur vollständig zu beurteilen.

Welche Untersuchungen durchgeführt werden, richtet sich nach Erkrankung und medizinischer Fragestellung.

Schluckdiagnostik

Schlucken besteht aus mehreren aufeinander abgestimmten Phasen.

Daran beteiligt sind unter anderem:

  • Lippen,
  • Zunge,
  • Kiefer,
  • Rachen,
  • Kehlkopf,
  • Speiseröhre,
  • zahlreiche Nerven und Muskeln.

Eine Schluckdiagnostik beginnt häufig mit:

  • genauer Beschreibung der Beschwerden,
  • Beobachtung von Stimme und Sprechen,
  • Untersuchung von Mund, Zunge und Gesichtsmuskulatur,
  • klinischer Beurteilung des Schluckens.

Wenn eine genauere apparative Untersuchung erforderlich ist, werden insbesondere zwei Verfahren verwendet:

FEES

FEES steht für:

Flexible Endoskopische Evaluation des Schluckens.

Dabei wird ein dünnes flexibles Endoskop durch die Nase in den Rachen geführt.

Damit können unter anderem beobachtet werden:

  • Speichel,
  • Nahrungsreste,
  • Bewegungen im Rachen,
  • Eindringen von Nahrung oder Flüssigkeit in Richtung Atemwege,
  • Aspiration.

Videofluoroskopie

Bei der Videofluoroskopie des Schluckens wird der Schluckvorgang mit einer speziellen Röntgenuntersuchung als bewegtes Bild dargestellt.

Damit können verschiedene Phasen des Schluckvorgangs beobachtet werden.

FEES und Videofluoroskopie liefern unterschiedliche Informationen und können sich ergänzen.

Ein auffälliger Schlucktest zeigt eine Funktionsstörung, bestimmt aber nicht automatisch die zugrunde liegende neuromuskuläre Erkrankung.

Herzdiagnostik

Einige neuromuskuläre Erkrankungen können auch das Herz betreffen.

Möglich sind beispielsweise Veränderungen:

  • des Herzmuskels,
  • des elektrischen Reizleitungssystems,
  • des Herzrhythmus.

Die Herzdiagnostik kann deshalb je nach Erkrankung unter anderem umfassen:

  • Ruhe-EKG,
  • Langzeit-EKG,
  • Echokardiographie,
  • gegebenenfalls Herz-MRT,
  • weitere kardiologische Untersuchungen.

EKG

Ein Elektrokardiogramm – EKG zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens auf.

Damit können unter anderem Rhythmus- und Reizleitungsstörungen erkannt werden.

Echokardiographie

Die Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens.

Sie kann beispielsweise Informationen über:

  • Herzgröße,
  • Herzmuskelbewegung,
  • Herzklappen,
  • Pumpfunktion

liefern.

Welche Herzuntersuchungen benötigt werden, hängt stark von der jeweiligen neuromuskulären Erkrankung ab.

Familienanamnese

Die Familienanamnese erfasst Erkrankungen und medizinische Auffälligkeiten bei biologisch verwandten Familienmitgliedern.

Sie ist besonders wichtig, wenn eine genetisch bedingte Erkrankung möglich ist.

Gefragt werden kann beispielsweise nach:

  • Muskelschwäche,
  • Gehproblemen,
  • Rollstuhlnutzung,
  • ungeklärten neurologischen Erkrankungen,
  • Herzproblemen,
  • plötzlichen Todesfällen,
  • Atemproblemen,
  • auffälligen Erkrankungen bereits im Kindesalter,
  • bekannten genetischen Diagnosen.

Dabei wird häufig betrachtet, über welche Generationen und bei welchen Verwandten Auffälligkeiten vorkommen.

Aus einem solchen Muster können Hinweise auf mögliche Vererbungsformen entstehen.

Eine unauffällige Familienanamnese schließt eine genetische Erkrankung jedoch nicht aus.

Gründe können beispielsweise sein:

  • eine neu entstandene genetische Veränderung,
  • milde oder bislang unerkannte Erkrankungen in der Familie,
  • kleine Familien,
  • geschlechtsabhängige Vererbung,
  • unterschiedliche Ausprägung derselben genetischen Veränderung.

Warum manchmal trotz vieler Untersuchungen keine Diagnose gefunden wird

Gerade bei seltenen neuromuskulären Erkrankungen kann die Diagnosestellung schwierig sein.

Die DGM weist ausdrücklich darauf hin, dass auch nach umfangreicher Diagnostik nicht immer sofort eine genaue Diagnose gefunden wird.

Dafür gibt es unterschiedliche Gründe.

Erkrankungen können sehr selten sein

Bei mehreren Hundert neuromuskulären Erkrankungsformen kann selbst spezialisiertes Wissen erforderlich sein, um seltene Muster zu erkennen.

Erkrankungen können ähnlich aussehen

Unterschiedliche Krankheiten können sehr ähnliche Beschwerden verursachen.

Umgekehrt kann dieselbe genetische Erkrankung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich ausgeprägt sein.

Ein Befund kann noch nicht eindeutig sein

Ein genetischer Test kann beispielsweise eine Variante zeigen, deren Bedeutung wissenschaftlich noch nicht sicher bekannt ist.

Die verwendete Untersuchungsmethode kann Grenzen haben

Ein Genpanel untersucht nur bestimmte Gene.

Eine Exomsequenzierung untersucht nur einen kleinen Teil des gesamten Erbguts.

Auch eine Genomsequenzierung erkennt nicht automatisch jede denkbare genetische Ursache.

Medizinisches Wissen verändert sich

Neue Krankheitsgene werden entdeckt.

Bereits bekannte genetische Varianten können später anders bewertet werden.

Neue Untersuchungsmethoden können zusätzliche Informationen liefern.

Deshalb kann bei bislang ungelösten genetischen Fällen später eine erneute Auswertung vorhandener genetischer Daten – eine Reanalyse – neue Erkenntnisse ermöglichen.

Eine fehlende Diagnose bedeutet daher nicht automatisch, dass keine Erkrankung vorliegt.

Sie bedeutet zunächst:

Die Ursache konnte mit dem bisherigen medizinischen Wissen und den bisher eingesetzten Untersuchungsmethoden noch nicht eindeutig bestimmt werden.

Wann eine Zweitmeinung sinnvoll ist

Eine Zweitmeinung bedeutet, dass vorhandene Beschwerden, Befunde und Untersuchungsergebnisse von einer weiteren fachlich spezialisierten Stelle erneut beurteilt werden.

Im neuromuskulären Bereich wird eine Zweitmeinung insbesondere genutzt, wenn beispielsweise:

  • die Diagnose trotz umfangreicher Untersuchungen unklar bleibt,
  • unterschiedliche Befunde nicht gut zusammenpassen,
  • eine sehr seltene Erkrankung vermutet wird,
  • genetische Ergebnisse unklar sind,
  • eine Muskel- oder Nervenbiopsie erwogen wird,
  • verschiedene Diagnosen diskutiert wurden,
  • eine Erkrankung besondere spezialisierte Erfahrung erfordert.

Dabei werden nicht zwangsläufig sämtliche Untersuchungen wiederholt.

Häufig besteht ein wesentlicher Teil der Zweitmeinung darin, bereits vorhandene:

  • Arztbriefe,
  • Laborwerte,
  • EMG-/NLG-Befunde,
  • MRT-Bilder,
  • genetische Ergebnisse,
  • Biopsiebefunde

neu zusammenzuführen.

Patavio bewertet nicht, ob eine bestimmte Person eine Zweitmeinung benötigt.

Wann ein Neuromuskuläres Zentrum sinnvoll ist

Neuromuskuläre Zentren sind spezialisierte Einrichtungen für die Diagnostik und Versorgung neuromuskulärer Erkrankungen.

Stand August 2026 führt die DGM 27 Neuromuskuläre Zentren in Deutschland. Viele dieser Zentren sind Verbünde mehrerer Abteilungen, Kliniken, Praxen und Sprechstunden. Für die Zertifizierungsperiode 2024–2026 wurden 137 Standorte aus den 27 Zentren zertifiziert.

Je nach Zentrum arbeiten dort beispielsweise:

  • klinische Neurologie,
  • Neuropädiatrie,
  • Neurophysiologie,
  • Humangenetik,
  • Neuropathologie,
  • Kardiologie,
  • Pneumologie,
  • Orthopädie,
  • Physiotherapie,
  • Sozialberatung.

Neuromuskuläre Zentren verfügen häufig über Untersuchungsmöglichkeiten, die im allgemeinen neurologischen Alltag nicht überall verfügbar sind.

Dazu können gehören:

  • spezialisierte NLG- und EMG-Diagnostik,
  • repetitive Stimulation und Single-Fiber-EMG,
  • Nerven- und Muskelultraschall,
  • Muskel-MRT,
  • genetische Diagnostik,
  • neuromuskuläre Pathologie,
  • spezialisierte Atem- und Herzdiagnostik.

EURO-NMD verbindet europäische Spezialzentren mit besonderer Erfahrung bei seltenen neuromuskulären Erkrankungen. Ziel des Netzwerks ist unter anderem, Diagnostik zu verbessern, Diagnosezeiten zu verkürzen und Fachwissen über Zentren hinweg verfügbar zu machen.

Die DGM beschreibt Neuromuskuläre Zentren insbesondere als Anlaufstellen für fachgerechte Diagnostik und Behandlung und vergibt dafür ein Gütesiegel nach festgelegten Qualitätskriterien.

Ein spezialisiertes Zentrum kann insbesondere dann eine Rolle spielen, wenn:

  • eine seltene neuromuskuläre Erkrankung medizinisch abgeklärt wird,
  • die Diagnose unklar geblieben ist,
  • besondere neurophysiologische oder genetische Untersuchungen benötigt werden,
  • mehrere Organsysteme beteiligt sind,
  • eine interdisziplinäre Beurteilung erforderlich ist.

Patavio trifft daraus keine individuelle Entscheidung für eine einzelne Person.

Was Diagnostik leisten kann – und was nicht

Neuromuskuläre Diagnostik ist häufig ein Zusammensetzen vieler Puzzleteile.

Ein einzelner Befund kann wichtig sein, aber nur selten beantwortet er alle Fragen.

Beispiele:

Eine erhöhte CK zeigt nicht automatisch, welche Muskelerkrankung vorliegt.
Eine verlangsamte Nervenleitung beweist nicht automatisch CIDP.
Ein auffälliges EMG beweist nicht automatisch ALS.
Ein erhöhter Jitter im Single-Fiber-EMG beweist nicht automatisch Myasthenia gravis.
Eine Eiweißerhöhung im Liquor beweist nicht automatisch GBS oder CIDP.
Eine genetische Variante beweist nur dann eine Krankheitsursache, wenn sie medizinisch entsprechend eingeordnet werden kann.
Ein unauffälliger Einzeltest schließt nicht automatisch jede neuromuskuläre Erkrankung aus.

Genau deshalb werden Untersuchungen in der Neuromuskulären Medizin nicht isoliert, sondern im Zusammenhang mit Krankengeschichte, klinischer Untersuchung und weiteren Befunden bewertet.

Und für Patavio gilt:

Patavio erklärt diese Zusammenhänge – Patavio wendet sie nicht auf persönliche Befunde an.

Fragen für das nächste Arztgespräch

  • Welche konkrete Frage soll die nächste Untersuchung beantworten?
  • Was spricht für diese Untersuchung und welche Grenzen hat sie?
  • Wie werden auffällige und unauffällige Ergebnisse zusammen bewertet?
  • Welche Befunde sind bereits ausreichend und welche fehlen noch?
  • Was würde sich durch das Ergebnis für Behandlung, Kontrollen oder Beratung ändern?
  • Wann ist eine Zweitmeinung oder Vorstellung in einem Neuromuskulären Zentrum sinnvoll?

Quellenbasis dieses Abschnitts

Für diesen Abschnitt wurden insbesondere aktuelle beziehungsweise institutionell maßgebliche Quellen genutzt:

Quellen geprüft: 19. August 2026.