Neuromuskuläre Erkrankungen können sich sehr unterschiedlich bemerkbar machen. Manche Beschwerden betreffen vor allem die Muskelkraft, andere zusätzlich das Gefühl, die Koordination, das Schlucken, die Atmung oder weitere Körperfunktionen.
Für ein Arztgespräch ist oft hilfreich zu beobachten: Was hat sich verändert? Wo tritt es auf? Seit wann? Bei welcher Tätigkeit? Wird es durch Belastung stärker oder durch Ruhe besser?
Dabei gilt für den gesamten Abschnitt:
Ein einzelnes Symptom ist keine Diagnose.
Die folgenden Kapitel erklären, was mit den Beschwerden gemeint ist und wie sie sich zeigen können. Sie helfen dabei, Veränderungen genauer zu beschreiben. Patavio leitet daraus keine Diagnose oder persönliche medizinische Bewertung ab.
Muskelschwäche
Muskelschwäche bedeutet, dass ein Muskel oder eine Muskelgruppe weniger Kraft entwickeln kann als erwartet. Der medizinische Begriff Parese bezeichnet eine verminderte Muskelkraft oder unvollständige Lähmung.
Im Alltag kann sich Muskelschwäche zum Beispiel zeigen, wenn das Aufstehen, Treppensteigen, Greifen, Anheben der Arme oder Anheben des Fußes schwerer wird. Auch die Muskeln zum Halten des Kopfes, Kauen, Sprechen, Schlucken oder Atmen können betroffen sein.
Für die ärztliche Einordnung ist wichtig, welche Muskelgruppen betroffen sind und wie sich die Schwäche verteilt. Sie kann nur eine Körperregion, beide Seiten ähnlich oder eine Seite stärker betreffen.
Körpernah oder proximal meint beispielsweise Schulter-, Oberarm-, Becken- oder Oberschenkelmuskulatur. Körperfern oder distal meint unter anderem Hände, Unterarme, Füße und Unterschenkel.
Muskelschwäche kann entstehen, wenn motorische Nervenzellen, periphere Nerven, die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel oder die Muskulatur selbst erkranken. Welche Ursache vorliegt, lässt sich nicht aus einem einzelnen Beschwerdebild ableiten.
Muskelschwund
Muskelschwund bedeutet, dass Muskelmasse abnimmt. Der medizinische Begriff lautet Muskelatrophie.
Muskelschwund und Muskelschwäche sind nicht dasselbe: Ein Muskel kann schwächer werden, ohne sichtbar dünner zu werden. Umgekehrt sagt eine sichtbare oder messbare Abnahme der Muskelmasse noch nicht, wodurch sie entstanden ist.
Muskelatrophie kann bei Erkrankungen motorischer Nervenzellen, peripherer Nerven oder des Muskelgewebes auftreten. Sie kann aber auch durch längere Inaktivität entstehen. Deshalb ist Muskelschwund ein Befund und keine Diagnose.
Für das Arztgespräch kann hilfreich sein zu notieren, wo eine Veränderung auffällt, seit wann sie besteht und ob gleichzeitig Kraft oder Beweglichkeit nachgelassen haben.
Schnelle Ermüdbarkeit und Belastungsintoleranz
Schnelle Ermüdbarkeit und Belastungsintoleranz klingen ähnlich, beschreiben aber nicht immer dasselbe.
Schnelle Ermüdbarkeit der Muskulatur
Dabei nimmt die Muskelkraft bei wiederholter oder länger dauernder Beanspruchung ungewöhnlich stark ab.
Ein bekanntes Beispiel für eine solche belastungsabhängige Muskelschwäche ist die Myasthenia gravis. Bei ihr kann die Muskelkraft unter körperlicher Aktivität abnehmen und sich nach Ruhe wieder bessern.
Das kann sich beispielsweise zeigen, wenn:
- ein zunächst gut angehobener Arm nach kurzer Zeit absinkt,
- Sprechen bei längerer Belastung undeutlicher wird,
- Kauen während einer Mahlzeit schwerer fällt,
- Augenlider im Tagesverlauf stärker absinken,
- wiederholte Bewegungen zunehmend schwerer werden.
Belastungsintoleranz
Belastungsintoleranz bedeutet, dass körperliche Aktivität nur eingeschränkt durchgehalten werden kann.
Dabei muss nicht ausschließlich die maximale Muskelkraft vermindert sein.
Bei mitochondrialen Myopathien beschreibt die DGM beispielsweise belastungsabhängige Muskelschwäche, Erschöpfung und Belastungsintoleranz als mögliche Beschwerden.
Belastungsintoleranz kann sich äußern durch:
- ungewöhnlich frühe Erschöpfung,
- deutlichen Leistungsabfall,
- Muskelschmerzen,
- muskuläre Beschwerden während oder nach Belastung,
- längere Erholungszeiten.
Welche Mechanismen dahinterstehen, unterscheidet sich zwischen den einzelnen Erkrankungen.
Schwache Beine
Schwäche der Beine kann unterschiedliche Muskelgruppen betreffen.
Entscheidend ist medizinisch unter anderem die Frage, welche Bewegungen erschwert sind.
Eine Schwäche der körpernahen Beinmuskulatur kann sich beispielsweise bemerkbar machen durch:
- Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einem Stuhl,
- Probleme beim Aufrichten aus der Hocke,
- erschwertes Treppensteigen,
- Schwierigkeiten beim Einsteigen in ein Fahrzeug,
- Probleme beim Anheben des Körpers.
Bei verschiedenen Muskelerkrankungen gehören gerade Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Treppensteigen zu den beschriebenen Beschwerden. Die DGM nennt dies beispielsweise bei entzündlichen Myopathien und myotonen Dystrophien.
Eine körperfern betonte Schwäche kann dagegen stärker betreffen:
- Fußheber,
- Unterschenkel,
- Fußmuskulatur.
Neuromuskuläre Erkrankungen können sehr unterschiedliche Verteilungsmuster haben. Eine Schwäche der Beine allein lässt deshalb keinen Rückschluss auf eine bestimmte Erkrankung zu.
Fußheberschwäche und Stolpern
Der Fußheber hebt den Vorfuß beim Gehen an.
Ist diese Funktion geschwächt, kann der Fuß während der Schwungphase des Gehens nicht ausreichend angehoben werden.
Dadurch kann:
- die Fußspitze am Boden hängen bleiben,
- häufigeres Stolpern auftreten,
- das Gehen unsicherer werden,
- ein sogenannter Steppergang entstehen.
Beim Steppergang wird das Bein stärker angehoben, damit die Fußspitze beim Gehen nicht über den Boden schleift.
Die DGM beschreibt Fußheberschwäche beispielsweise bei unterschiedlichen neuromuskulären Krankheitsbildern. Bei FSHD kann eine eingeschränkte Fußhebung zum Hängenbleiben des Fußes und zu erhöhter Sturzgefahr führen; auch bei anderen Erkrankungen wie DM1 kann die Fußhebermuskulatur beteiligt sein.
Eine Fußheberschwäche ist jedoch kein krankheitsspezifisches Symptom. Sie kann unterschiedliche neurologische, neuromuskuläre und auch andere Ursachen haben.
Schwache Arme und Hände
Muskelschwäche an Armen und Händen kann körpernah oder körperfern auftreten.
Körpernahe Armschwäche
Betroffene Muskelgruppen können beispielsweise für folgende Bewegungen benötigt werden:
- Arme nach oben heben,
- Gegenstände in ein höheres Regal stellen,
- Haare waschen oder kämmen,
- Kleidung über den Kopf ziehen.
Körperferne Schwäche
Sind Hände und Unterarme betroffen, können beispielsweise schwieriger werden:
- Greifen,
- Festhalten,
- Drehen eines Schlüssels,
- Öffnen einer Flasche,
- Schreiben,
- Knöpfen,
- Benutzen von Besteck,
- feinmotorische Tätigkeiten.
Bei unterschiedlichen neuromuskulären Erkrankungen können jeweils verschiedene Muskelgruppen betroffen sein. Die DGM beschreibt beispielsweise bei ALS mögliche frühe Schwäche in Hand und Unterarm und bei DM1 häufige Beteiligung von Händen und Unterarmen.
Eine nachlassende Handkraft kann außerdem durch motorische Nervenstörungen entstehen. Bei peripheren Neuropathien kann die Schädigung motorischer Fasern zu Lähmungen und längerfristig auch zu Muskelatrophie führen.
Schwierigkeiten beim Aufstehen und Treppensteigen
Aufstehen und Treppensteigen benötigen besonders die Muskulatur von:
- Becken,
- Hüfte,
- Gesäß,
- Oberschenkeln,
- Rumpf.
Schwäche dieser körpernahen Muskelgruppen kann deshalb zunächst bei Tätigkeiten auffallen, bei denen das eigene Körpergewicht gegen die Schwerkraft bewegt werden muss.
Mögliche Schwierigkeiten sind:
- Aufstehen aus einem niedrigen Sessel,
- Aufstehen von der Toilette,
- Aufrichten aus der Hocke,
- Treppensteigen,
- Ansteigen einer Steigung,
- Aufstehen vom Boden.
Solche Beschwerden werden bei mehreren neuromuskulären Erkrankungen beschrieben. Beispielsweise nennt die DGM Schwierigkeiten beim Treppensteigen und Aufstehen aus der Hocke bei DM2 sowie Einschränkungen beim Treppensteigen bei entzündlichen Muskelerkrankungen.
Derartige Schwierigkeiten können allerdings auch durch Schmerzen, Gelenkerkrankungen, Gleichgewichtsstörungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder andere Ursachen entstehen.
Patavio bewertet daher nicht, wodurch diese Schwierigkeiten bei einer einzelnen Person verursacht werden.
Muskelzuckungen/Faszikulationen
Faszikulationen sind unwillkürliche, kurze Zuckungen einzelner Muskelanteile.
Sie können manchmal unter der Haut sichtbar sein.
Faszikulationen entstehen durch spontane Aktivität motorischer Einheiten – also von Nervenzelle und den von ihr versorgten Muskelfasern.
Bei Erkrankungen des motorischen Nervensystems können Faszikulationen zusammen mit Muskelschwäche und Muskelatrophie auftreten. Die DGM beschreibt diesen Zusammenhang beispielsweise bei ALS.
Wichtig ist jedoch:
Faszikulationen allein sind keine Diagnose für ALS oder eine andere bestimmte Motoneuron-Erkrankung.
Muskelzuckungen können auch außerhalb schwerer neuromuskulärer Erkrankungen auftreten.
Für die medizinische Beurteilung werden deshalb nicht allein die Zuckungen betrachtet, sondern der gesamte klinische Befund und gegebenenfalls weitere Untersuchungen.
Muskelkrämpfe
Ein Muskelkrampf ist eine unwillkürliche, meist schmerzhafte und vorübergehende Muskelanspannung.
Krämpfe können:
- einzelne Muskeln,
- Muskelgruppen,
- Hände,
- Füße,
- Waden oder
- andere Körperregionen
betreffen.
Bei neuromuskulären Erkrankungen können Muskelkrämpfe unter anderem im Zusammenhang mit Erkrankungen motorischer Nerven auftreten. Die DGM beschreibt sie sowohl bei Erkrankungen motorischer Nervenzellen als auch bei Schädigung motorischer Nervenfasern.
Muskelkrämpfe kommen jedoch auch bei Menschen ohne neuromuskuläre Erkrankung vor.
Sie sind deshalb – ebenso wie Faszikulationen – kein krankheitsspezifisches Zeichen.
Muskelkrampf und Myotonie sind außerdem nicht dasselbe.
Muskelsteifigkeit und Myotonie
Der Begriff Muskelsteifigkeit kann unterschiedliche Empfindungen und medizinische Phänomene beschreiben.
Eine besondere Form ist die Myotonie.
Myotonie bedeutet, dass sich ein zuvor aktiv angespannter Muskel verzögert wieder entspannt.
Die DGM bezeichnet dies als verzögerte Muskelerschlaffung beziehungsweise Dekontraktionshemmung.
Ein typisches Beispiel kann sein:
Eine Hand wird kräftig zur Faust geschlossen und lässt sich anschließend nicht sofort wieder vollständig öffnen.
Myotonie kann bei verschiedenen genetisch bedingten Muskelerkrankungen auftreten, unter anderem bei myotonen Dystrophien und nichtdystrophischen Myotonien.
Sie ist zu unterscheiden von:
- Muskelkrämpfen,
- Spastik,
- Gelenksteifigkeit,
- schmerzbedingter Bewegungseinschränkung.
Diese Begriffe beschreiben medizinisch unterschiedliche Vorgänge.
Muskelschmerzen
Muskelschmerzen werden medizinisch als Myalgien bezeichnet.
Sie können:
- lokal begrenzt,
- in mehreren Muskelgruppen,
- belastungsabhängig,
- dauerhaft,
- episodisch
auftreten.
Muskelschmerzen sind ein unspezifisches Symptom. Das bedeutet: Sie können sehr viele unterschiedliche Ursachen haben und sind nicht automatisch Ausdruck einer neuromuskulären Erkrankung. Die DGN betont bei Myalgien ausdrücklich die breite Differenzialdiagnose.
Innerhalb neuromuskulärer Erkrankungen können Muskelschmerzen unter anderem bei:
- entzündlichen Muskelerkrankungen,
- bestimmten Stoffwechselmyopathien,
- mitochondrialen Erkrankungen,
- myotonen Erkrankungen
vorkommen.
Die DGM beschreibt beispielsweise chronische Schmerzen bei mitochondrialen Myopathien und Muskelschmerzen bei einem Teil der Menschen mit DM2.
Muskelschmerz und Muskelschwäche sind ebenfalls unterschiedliche Beschwerden und können unabhängig voneinander auftreten.
Nervenschmerzen
Schmerzen, die durch eine Schädigung oder Erkrankung des Nervensystems entstehen, werden als neuropathische Schmerzen bezeichnet.
Bei Erkrankungen peripherer sensibler Nerven können beispielsweise auftreten:
- Brennen,
- stechende Schmerzen,
- einschießende oder elektrisierende Empfindungen,
- unangenehmes Kribbeln,
- ausgeprägte Berührungsempfindlichkeit.
Die DGM beschreibt bei geschädigten sensiblen Nervenfasern unter anderem Kribbeln, Brennschmerzen und eine gesteigerte Berührungsempfindlichkeit.
Neuropathischer Schmerz unterscheidet sich von Muskelschmerz, Gelenkschmerz oder anderen Schmerzformen durch seinen Entstehungsmechanismus.
Allerdings können bei einem Menschen mehrere Schmerzarten gleichzeitig vorkommen.
Die Beschreibung der Schmerzqualität allein reicht nicht aus, um die Ursache sicher festzustellen.
Kribbeln, Brennen und Taubheit
Kribbeln, Brennen und Taubheit gehören zu den möglichen Sensibilitätsstörungen.
Sensibilität bezeichnet die Wahrnehmung von Reizen aus dem Körper und seiner Umgebung.
Taubheit
Taubheitsgefühl entsteht, wenn sensible Informationen vermindert wahrgenommen werden.
Kribbeln
Kribbeln gehört zu den sogenannten Parästhesien. Das sind ungewöhnliche Empfindungen, die ohne entsprechenden äußeren Reiz auftreten können.
Brennen
Brennende Empfindungen können bei gereizten oder geschädigten sensiblen Nervenfasern auftreten.
Bei Polyneuropathien beschreibt die DGM sowohl vermindertes Empfinden als auch gesteigerte oder unangenehme Empfindungen wie Kribbeln und Brennschmerz.
Diese Beschwerden können an:
- Füßen,
- Unterschenkeln,
- Händen,
- Armen
oder anderen Körperregionen auftreten.
Die genaue Verteilung hängt von der jeweiligen Ursache und den betroffenen Nervenfasern ab.
Störungen von Lage-, Vibrations- und Temperaturempfinden
Unsere sensiblen Nerven übertragen unterschiedliche Arten von Informationen.
Dazu gehören unter anderem:
Lageempfinden
Das Lageempfinden informiert das Gehirn darüber, in welcher Stellung sich beispielsweise Füße, Beine, Hände oder Gelenke befinden – auch ohne hinzusehen.
Es gehört zur sogenannten Tiefensensibilität.
Ist das Lageempfinden gestört, können Bewegungen unsicherer werden, weil dem Gehirn wichtige Rückmeldungen über die Stellung des Körpers fehlen.
Vibrationsempfinden
Vibrationen werden über bestimmte sensible Nervenfasern und Bahnen wahrgenommen.
Das Vibrationsempfinden wird bei neurologischen Untersuchungen häufig mit einer Stimmgabel geprüft.
Temperaturempfinden
Andere Nervenfasern vermitteln Kälte und Wärme.
Bei peripheren Neuropathien können unterschiedliche sensible Funktionen betroffen sein. Die DGM nennt ausdrücklich Störungen des Temperatur-, Schmerz- und Lagesinns.
Nicht bei jeder neuromuskulären Erkrankung treten Sensibilitätsstörungen auf. Bei reinen Muskelerkrankungen oder bestimmten Motoneuron-Erkrankungen steht eine sensible Schädigung beispielsweise nicht im Vordergrund.
Gangunsicherheit und Gleichgewichtsprobleme
Sicheres Gehen ist ein komplexer Vorgang.
Dafür müssen unter anderem zusammenarbeiten:
- Muskelkraft,
- Gelenkbeweglichkeit,
- Sensibilität,
- Lageempfinden,
- Gleichgewichtssystem,
- Koordination,
- Sehvermögen.
Neuromuskuläre Erkrankungen können verschiedene Bestandteile dieses Systems beeinträchtigen.
Gangunsicherheit kann beispielsweise entstehen durch:
- Muskelschwäche,
- Fußheberschwäche,
- vermindertes Lageempfinden,
- Sensibilitätsverlust,
- Schmerzen,
- Muskelsteifigkeit,
- Veränderungen der Körperhaltung.
Bei einer Störung sensibler Nerven kann insbesondere der Verlust von Informationen über die Stellung der Füße und Beine zur Unsicherheit beitragen. Die DGM beschreibt Lagesinnstörungen ausdrücklich als mögliche Folge sensibler Neuropathien.
Bei Fußheberschwäche besteht zusätzlich die Gefahr, mit dem Fuß hängen zu bleiben und zu stolpern.
Gangunsicherheit ist jedoch kein spezifisches Zeichen einer neuromuskulären Erkrankung. Zahlreiche neurologische, orthopädische, internistische und andere Ursachen können das Gehen beeinträchtigen.
Augenlid- und Augenbewegungsstörungen
Neuromuskuläre Erkrankungen können in bestimmten Fällen Muskeln betreffen, die:
- die Augenlider anheben,
- die Augen bewegen,
- die Blickrichtung steuern.
Ein herabhängendes Oberlid wird medizinisch Ptosis genannt.
Sind die Augen nicht mehr genau aufeinander ausgerichtet, können Doppelbilder, medizinisch Diplopie, auftreten.
Augenlid- und Augenbewegungsstörungen spielen beispielsweise bei Erkrankungen der neuromuskulären Signalübertragung eine wichtige Rolle. Bei Myasthenia gravis gehören Ptosis und Doppelbilder häufig zu den ersten beschriebenen Beschwerden.
Auch bestimmte mitochondriale und andere neuromuskuläre Erkrankungen können Augenbewegungsmuskeln betreffen.
Augenlid- oder Augenbewegungsstörungen haben jedoch zahlreiche mögliche Ursachen außerhalb neuromuskulärer Erkrankungen.
Gesichtsmuskelschwäche
Die Gesichtsmuskulatur ermöglicht unter anderem:
- Lächeln,
- Lippen schließen,
- Pfeifen,
- Mimik,
- bestimmte Bewegungen beim Sprechen,
- Beteiligung an Kauen und Nahrungsaufnahme.
Eine Schwäche dieser Muskulatur kann sich beispielsweise durch:
- verminderte Mimik,
- Schwierigkeiten beim vollständigen Lippenschluss,
- verändertes Lächeln,
- Probleme beim Aufblasen der Wangen
zeigen.
Bei Myasthenia gravis kann eine Gesichtsmuskelschwäche die Mimik verändern. Die DGM weist darauf hin, dass dies äußerlich sogar als Traurigkeit oder Müdigkeit fehlgedeutet werden kann.
Auch bei bestimmten Muskelerkrankungen kann die Gesichtsmuskulatur charakteristisch beteiligt sein. Bei DM1 gehört sie beispielsweise zu den häufig betroffenen Muskelgruppen.
Eine Gesichtsmuskelschwäche kann allerdings auch zahlreiche andere neurologische Ursachen haben.
Sprechstörungen
Sprechen ist ein komplexer motorischer Vorgang.
Daran beteiligt sind unter anderem:
- Atemmuskulatur,
- Kehlkopf,
- Zunge,
- Lippen,
- Kiefer,
- Gaumen- und Rachenmuskulatur.
Ist die Steuerung oder Kraft dieser Muskeln beeinträchtigt, kann eine Dysarthrie entstehen.
Dysarthrie bezeichnet eine Störung der motorischen Ausführung des Sprechens. Sie ist von einer Aphasie zu unterscheiden, bei der die sprachliche Verarbeitung selbst gestört ist.
Mögliche Veränderungen bei einer Dysarthrie sind:
- undeutlichere Aussprache,
- leiseres Sprechen,
- nasaler Stimmklang,
- verlangsamtes Sprechen,
- zunehmende Ermüdung beim Sprechen.
Neuromuskuläre Erkrankungen können Sprechmuskeln auf unterschiedlichen Ebenen betreffen. Die DGM beschreibt Sprechstörungen beispielsweise bei ALS, Myasthenia gravis und myotonen Dystrophien.
Schluckstörungen
Eine Schluckstörung wird medizinisch Dysphagie genannt.
Schlucken ist ein komplexer Vorgang, an dem zahlreiche Muskeln und Nerven beteiligt sind. Neuromuskuläre Erkrankungen können die am Schlucken beteiligten Nerven, die neuromuskuläre Signalübertragung oder die Muskulatur betreffen.
Mögliche Erscheinungen sind:
- häufiges Verschlucken,
- Husten während oder nach dem Essen und Trinken,
- erschwerter Transport von Nahrung im Mund,
- längere Dauer einer Mahlzeit,
- Gefühl, Nahrung bleibe hängen,
- veränderter Stimmklang nach dem Schlucken,
- Probleme mit bestimmten Konsistenzen.
Die DGM beschreibt diese unterschiedlichen Erscheinungsformen ausführlich bei neuromuskulär bedingten Schluckproblemen.
Bei einer Schluckstörung kann außerdem Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege gelangen. Das wird Aspiration genannt.
Nicht jedes Verschlucken bedeutet jedoch, dass eine chronische Dysphagie vorliegt. Wiederholtes Verschlucken, Husten beim Essen oder Trinken, eine auffällig „feuchte“ Stimme nach dem Schlucken oder unbeabsichtigter Gewichtsverlust sollten zeitnah ärztlich besprochen werden.
Bei akuter Erstickungsgefahr oder schwerer Atemnot sofort 112 anrufen. Weitere Hinweise stehen unter Notfälle und Warnzeichen.
Kauprobleme
Kauen benötigt unter anderem:
- Kiefermuskulatur,
- Zunge,
- Gesichtsmuskulatur,
- koordinierte Steuerung durch motorische Nerven.
Eine neuromuskulär bedingte Schwäche dieser Strukturen kann dazu führen, dass:
- feste Nahrung schwerer zerkleinert wird,
- die Kaukraft während einer Mahlzeit nachlässt,
- Essen deutlich länger dauert,
- die Weiterbeförderung der Nahrung im Mund erschwert ist.
Die DGM beschreibt eine nachlassende Kaukraft als einen möglichen Bestandteil neuromuskulärer Schluck- und Ernährungsprobleme.
Bei Myasthenia gravis können Sprechen, Kauen und Schlucken ebenfalls von belastungsabhängiger Muskelschwäche betroffen sein.
Auch bei Erkrankungen motorischer Nervenzellen kann eine Beteiligung der Kau- und Schluckmuskulatur auftreten.
Atemmuskelschwäche
Atmung benötigt nicht nur eine funktionierende Lunge.
Entscheidend ist auch die sogenannte Atempumpe – also das Zusammenspiel der Muskeln, die den Brustkorb bewegen und die Belüftung der Lunge ermöglichen.
Dazu gehört besonders das Zwerchfell, der wichtigste Einatemmuskel.
Bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen kann die Atemmuskulatur geschwächt werden. Die DGM betont, dass Atemprobleme bei solchen Erkrankungen häufig nicht durch eine primäre Lungenerkrankung entstehen, sondern durch Schwäche der Muskulatur für Einatmung, kräftige Ausatmung oder das Offenhalten der oberen Atemwege im Schlaf.
Atemmuskelschwäche kann zunächst besonders während des Schlafs auffallen.
Beschrieben werden unter anderem:
- unruhiger oder nicht erholsamer Schlaf,
- häufiges Erwachen,
- morgendliche Kopfschmerzen,
- Tagesmüdigkeit,
- flachere oder schnellere Atmung,
- Luftnot im Liegen.
Bei unzureichender Belüftung wird zu wenig Kohlendioxid abgeatmet. Dieser Zustand wird als Hypoventilation bezeichnet.
Neue oder zunehmende Luftnot, Luftnot im Liegen, auffällig flache Atmung oder ausgeprägte morgendliche Kopfschmerzen sollten ärztlich abgeklärt werden. Welche neuromuskulären Erkrankungen besonders häufig mit Atembeteiligung verbunden sind, wird in den jeweiligen Krankheitskapiteln erläutert.
Bei schwerer Atemnot, Bewusstlosigkeit oder einer anderen möglicherweise lebensbedrohlichen Situation sofort 112 anrufen.
Schwacher Hustenstoß
Husten ist ein wichtiger Schutzmechanismus der Atemwege.
Für einen kräftigen Hustenstoß müssen mehrere Schritte zusammenarbeiten:
- ausreichend tiefes Einatmen,
- Verschluss des Kehlkopfs,
- Aufbau von Druck im Brustkorb,
- kräftige Ausatmung.
Dafür werden unter anderem Atem-, Bauch- und Zwischenrippenmuskeln benötigt.
Bei neuromuskulärer Muskelschwäche kann einer oder mehrere dieser Schritte beeinträchtigt sein. Der Hustenstoß kann dadurch schwächer werden.
Ein verminderter Hustenstoß kann es erschweren:
- Schleim aus den Atemwegen zu entfernen,
- Sekret bei Atemwegsinfekten abzuhusten,
- verschluckte Flüssigkeit oder Nahrung wieder aus den Atemwegen herauszubefördern.
Eine Kombination aus Schluckstörung und schwachem Hustenstoß kann deshalb medizinisch besonders relevant sein.
Ein schwacher Hustenstoß ist nicht mit einem gewöhnlichen trockenen Hustenreiz gleichzusetzen.
Herzbeteiligung
Neuromuskuläre Erkrankungen betreffen nicht ausschließlich Skelettmuskeln.
Einige Erkrankungen können auch das Herz einbeziehen.
Das kann unterschiedliche Strukturen betreffen:
Herzmuskel
Eine Erkrankung des Herzmuskels wird als Kardiomyopathie bezeichnet.
Elektrisches Reizleitungssystem
Das Herz besitzt ein eigenes elektrisches System, das den Herzschlag steuert.
Störungen können zu:
- verlangsamter Erregungsleitung,
- Herzrhythmusstörungen,
- zu schnellem oder zu langsamem Herzschlag
führen.
Die Bedeutung einer Herzbeteiligung unterscheidet sich erheblich zwischen den einzelnen neuromuskulären Erkrankungen.
Die DGM beschreibt beispielsweise Herzrhythmusstörungen als mögliche Organbeteiligung bei myotonen Dystrophien. Auch bei bestimmten Gliedergürteldystrophien kann eine Herzbeteiligung zum Krankheitsspektrum gehören.
Bei anderen neuromuskulären Erkrankungen ist eine relevante Herzbeteiligung dagegen nicht typisch.
Deshalb wird dieser Punkt in den einzelnen Krankheitskapiteln jeweils gesondert dargestellt.
Autonome Beschwerden
Das autonome Nervensystem, auch vegetatives Nervensystem genannt, steuert zahlreiche Körperfunktionen, die nicht bewusst kontrolliert werden.
Dazu gehören unter anderem:
- Blutdruck,
- Herzfrequenz,
- Schwitzen,
- Verdauung,
- Blasenfunktion,
- sexuelle Funktionen.
Bei Erkrankungen, die autonome Nervenfasern betreffen, können deshalb sehr unterschiedliche Beschwerden auftreten.
Die DGM nennt bei autonomen Neuropathien beziehungsweise Polyneuropathien unter anderem:
- gestörte Blutdruckregulation,
- Herzrhythmusstörungen,
- Magen-Darm-Beschwerden,
- Durchfall oder Verstopfung,
- Blasenstörungen,
- Potenzstörungen,
- vermindertes oder vermehrtes Schwitzen.
Solche Beschwerden werden als autonome oder vegetative Symptome bezeichnet.
Sie gehören nicht zu jeder neuromuskulären Erkrankung. Ihre Bedeutung hängt davon ab, ob und wie stark autonome Nervenfasern beteiligt sind.
Fatigue
Fatigue bezeichnet das subjektive Gefühl einer vorzeitigen körperlichen und/oder geistigen Erschöpfung beziehungsweise Abgeschlagenheit. Sie ist nicht automatisch dasselbe wie objektiv messbare Muskelschwäche.
Ein Mensch kann:
- eine deutlich verminderte Muskelkraft haben, ohne starke Fatigue zu empfinden,
- starke Erschöpfung empfinden, obwohl die gemessene Muskelkraft relativ stabil ist,
- oder beides gleichzeitig erleben.
Auch Tagesmüdigkeit und Fatigue sind nicht immer dasselbe. Tagesmüdigkeit kann beispielsweise bei gestörtem Nachtschlaf oder nächtlicher Atemstörung auftreten.
Bei neuromuskulären Erkrankungen kann ausgeprägte Erschöpfung verschiedene Zusammenhänge haben. Die DGM beschreibt beispielsweise allgemeine Erschöpfung bei mitochondrialen Myopathien sowie Tagesmüdigkeit bei myotonen Dystrophien.
Bei Atemmuskelschwäche kann eine gestörte nächtliche Atmung ebenfalls mit Tagesmüdigkeit und nicht erholsamem Schlaf einhergehen.
Fatigue ist ein unspezifisches Symptom und kommt auch bei zahlreichen Erkrankungen außerhalb des neuromuskulären Bereichs vor.
Gewichtsverlust und Ernährungsprobleme
Neuromuskuläre Erkrankungen können die Ernährung auf unterschiedliche Weise beeinflussen.
Mögliche Zusammenhänge bestehen beispielsweise durch:
- Schwierigkeiten beim Kauen,
- Schluckstörungen,
- längere Mahlzeiten,
- nachlassende Kraft während des Essens,
- Einschränkungen der Hand- oder Armfunktion,
- veränderten Energiebedarf,
- Beteiligung anderer Organsysteme.
Bei ausgeprägten Schluckproblemen kann es schwieriger werden, ausreichend Nahrung und Flüssigkeit aufzunehmen.
Die DGM beschreibt beispielsweise bei fortschreitender neuromuskulärer Schluckschwäche, dass eine ausreichende Kalorienaufnahme erschwert werden kann.
Ein unbeabsichtigter Gewichtsverlust kann deshalb bei bestimmten neuromuskulären Erkrankungen im Zusammenhang mit Kau-, Schluck- oder Ernährungsproblemen auftreten.
Gewichtsveränderungen sind jedoch nicht spezifisch für neuromuskuläre Erkrankungen und können zahlreiche andere medizinische Ursachen haben.
Auch Ernährungsprobleme bedeuten nicht automatisch Gewichtsverlust. Je nach Erkrankung, Mobilität und Stoffwechsel können sich Gewicht und Körperzusammensetzung unterschiedlich verändern.
Was dieser Abschnitt ausdrücklich nicht macht
Die beschriebenen Symptome kommen in sehr unterschiedlichen Kombinationen vor.
Einzelne Beschwerden wie:
- Muskelschwäche,
- Muskelschwund,
- Faszikulationen,
- Kribbeln,
- Fußheberschwäche,
- Fatigue,
- Schluckprobleme
können zahlreiche unterschiedliche Ursachen haben.
Diese Seiten erklären Symptome und bekannte medizinische Zusammenhänge. Sie stellen aus einzelnen Beschwerden keine Diagnose, Verdachtsdiagnose oder Therapieempfehlung.
Auch Kombinationen mehrerer Symptome werden von Patavio nicht zu einer persönlichen Diagnose zusammengeführt.
Die diagnostische Einordnung neuromuskulärer Beschwerden wird im folgenden Abschnitt Diagnostik verstehen erklärt – einschließlich der Frage, was einzelne Untersuchungen zeigen können und was sie nicht beweisen.
Fragen für das nächste Arztgespräch
- Welche meiner Beobachtungen sind für die Einordnung besonders wichtig?
- Welche Aufgaben fallen mir seit wann schwerer?
- Treten die Beschwerden einseitig, beidseitig, körpernah oder körperfern auf?
- Verändern sie sich bei Belastung, im Tagesverlauf oder nach Ruhe?
- Sind zusätzlich Gefühl, Gleichgewicht, Schlucken, Sprechen oder Atmung betroffen?
- Was soll ich bis zum nächsten Termin beobachten oder dokumentieren?
Quellenbasis dieses Abschnitts
Für diesen Abschnitt wurden insbesondere Informationen und fachliche Darstellungen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) sowie neurologische Informationen und Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) verwendet.
Quellen:
- DGM – Überblick neuromuskuläre Erkrankungen: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen
- DGM – Polyneuropathien: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/polyneuropathien
- DGM – Myasthenia gravis: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/myasthenia-gravis
- DGM – Myotone Dystrophie: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/myotone-dystrophie
- DGM – Mitochondriale Myopathien: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/mitochondriale-myopathien
- DGM – Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD): https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/fazio-skapulo-humerale-muskeldystrophie-fshd
- DGM – Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/amyotrophe-lateralsklerose-als
- DGM – Myositis: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/myositis
- DGM – Atemtherapie und Beatmung: https://www.dgm.org/diagnose-therapie/atemtherapie-beatmung
- DGM – Schluckstörung und Schlucktherapie bei ALS: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/als/ernaehrung-schlucken/schluckstoerung-schlucktherapie
- DGM – Ernährung und PEG-Sonde bei ALS: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/als/ernaehrung-schlucken/ernaehrung-peg-sonde
- DGM – Atemstörungen bei ALS: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/als/atmung-beatmung/atemstoerungen
- DGN – Diagnostik und Differenzialdiagnose bei Myalgien: https://www.dgn.org/leitlinie/diagnostik-und-differenzialdiagnose-bei-myalgien
- DGN – Begutachtung bei Fatigue-Symptomen: https://www.dgn.org/artikel/begutachtung-bei-fatigue-symptomen
Hinweis zur Quellenprüfung: Für neuromuskuläre Schluckstörungen wurden aktuelle Fachinformationen der DGM verwendet. Eine ältere DGN-Leitlinie wird wegen abgelaufener Gültigkeit nicht als aktuelle Quelle geführt.
Quellen geprüft: 19. August 2026.

