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Informationen zum Begriff
Langform
Phenylketonurie
Kurz erklärt
PKU ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Der Körper kann Phenylalanin, einen Eiweißbaustein – medizinisch Aminosäure genannt –, nicht ausreichend abbauen. Dadurch kann sich Phenylalanin im Körper anreichern. PKU gehört zu den Zielkrankheiten des erweiterten Neugeborenenscreenings.
PKU ist nicht mit jeder Form einer erhöhten Phenylalaninkonzentration gleichzusetzen. Auffällige Screeningwerte werden durch weiterführende Diagnostik abgeklärt.
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
Sicherheitshinweis
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