NIPT / cfDNA-Test auf Trisomien 13, 18 und 21 verständlich erklärt
Dieser Glossareintrag wurde redaktionell erstellt. Für seine Anzeige wird keine KI verwendet.
Informationen zum Begriff
Verständlich erklärt
Der NIPT ist ein Bluttest in der Schwangerschaft, mit dem untersucht wird, wie wahrscheinlich bestimmte Veränderungen der Chromosomen beim ungeborenen Kind sind. NIPT steht für nichtinvasiver Pränataltest – also eine vorgeburtliche Untersuchung, für die lediglich Blut aus einer Vene der Schwangeren entnommen wird und kein Eingriff in die Gebärmutter notwendig ist.
Im Blut der Schwangeren befinden sich kleine Bruchstücke von Erbmaterial, die überwiegend aus der Plazenta – dem Mutterkuchen – stammen. Diese Bruchstücke werden häufig als cfDNA bezeichnet. Die englische Abkürzung steht für „cell-free DNA“, also frei im Blut vorhandene Abschnitte der Erbinformation.
Der Test kann insbesondere Hinweise auf die Trisomien 13, 18 und 21 geben. Eine Trisomie bedeutet, dass ein bestimmtes Chromosom dreimal statt normalerweise zweimal vorhanden ist. Chromosomen sind Strukturen in den Körperzellen, auf denen ein großer Teil der Erbinformation gespeichert ist. Bei Trisomie 21 handelt es sich um das Down-Syndrom. Trisomie 18 wird auch Edwards-Syndrom genannt und Trisomie 13 Pätau-Syndrom. Beide können mit schweren Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen verschiedener Organe verbunden sein.
Bedeutung im Alltag
Der entscheidende Punkt ist: Der NIPT ist ein Screeningtest und keine sichere Diagnose.
Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet, dass eine der untersuchten Trisomien sehr unwahrscheinlich ist. Es schließt jedoch nicht sämtliche genetischen Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen gesundheitlichen Probleme des ungeborenen Kindes aus.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet ebenfalls nicht automatisch, dass das Kind die betreffende Trisomie tatsächlich hat. Das Ergebnis kann falsch auffällig sein. Soll vorgeburtlich sicher geklärt werden, ob eine Trisomie vorliegt, ist deshalb eine bestätigende Untersuchung notwendig. Dafür kann beispielsweise Fruchtwasser oder Gewebe aus der Plazenta untersucht werden. Für diese Untersuchungen wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke geführt; deshalb werden sie als invasive, also eingreifende Untersuchungen bezeichnet.
Wie aussagekräftig ein auffälliges NIPT-Ergebnis für eine einzelne Schwangerschaft ist, hängt außerdem davon ab, wie wahrscheinlich die untersuchte Veränderung bereits vor dem Test war. Deshalb sollte ein Ergebnis immer im Zusammenhang mit der individuellen Schwangerschaft und nach ärztlicher Beratung eingeordnet werden.
Typische Unterlagen
Pränataldiagnostischer oder gynäkologischer Befund
Laborbericht zum NIPT
Arztbrief aus der Schwangerschaftsbetreuung
Dokumentation der genetischen Beratung
bei auffälligem Befund Ergebnisse einer weiterführenden Untersuchung von Fruchtwasser oder Plazentagewebe
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
Sicherheitshinweis
Dieses Portal bietet allgemeine medizinische Informationen. Es ersetzt keine ärztliche Untersuchung, Diagnose oder Therapie. Treffen Sie keine gesundheitlichen Entscheidungen allein auf Basis dieser Inhalte, sondern wenden Sie sich bei Fragen oder Beschwerden an medizinisches Fachpersonal.
