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Informationen zum Begriff
Verständlich erklärt
Beim Teilen einer Zelle wird das Erbgut kopiert. Dabei können kleine Fehler entstehen. Das Mismatch-Reparatur-System, kurz MMR, ist eine Art zelluläre Fehlerkorrektur, die solche Kopierfehler normalerweise repariert.
Funktioniert dieses Reparatursystem in einem Tumor nicht ausreichend, spricht man von dMMR – deficient mismatch repair. Dadurch können sich besonders viele Veränderungen in bestimmten kurzen DNA-Abschnitten ansammeln. Das wird als Mikrosatelliteninstabilität, kurz MSI, bezeichnet.
Bedeutung im Alltag
MSI beziehungsweise dMMR kann mehrere Bedeutungen haben. Der Befund kann bei bestimmten Krebsarten Einfluss auf Prognose und Therapie haben. Er kann außerdem ein Hinweis darauf sein, dass geprüft werden sollte, ob ein erbliches Tumorsyndrom – insbesondere ein Lynch-Syndrom – vorliegen könnte.
Ein dMMR- oder MSI-H-Befund bedeutet aber nicht automatisch, dass die Tumorerkrankung erblich entstanden ist. Bei manchen Tumoren entstehen entsprechende Veränderungen ausschließlich im Tumorgewebe selbst. Deshalb können zusätzliche molekulare oder humangenetische Untersuchungen notwendig sein.
Typische Unterlagen
Pathologiebericht
Immunhistochemie
Molekulares Tumorboard
Darmkrebsdiagnostik
Gebärmutterkrebsdiagnostik
Humangenetische Abklärung
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
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