MSI und dMMR beschreiben miteinander zusammenhängende Veränderungen des DNA-Reparatursystems in Tumorzellen. dMMR bedeutet, dass die sogenannte Mismatch-Reparatur nicht ausreichend funktioniert. MSI beschreibt eine typische Folge davon: Veränderungen in bestimmten kurzen DNA-Abschnitten, den Mikrosatelliten.
Wo der Begriff vorkommen kann
Pathologie, Darmkrebs- oder Gebärmutterkrebsdiagnostik, molekulares Tumorboard, Immuntherapieplanung, Humangenetik.
Nicht verwechseln mit
MSI und dMMR sind eng miteinander verbunden, aber nicht exakt derselbe Test. Ein entsprechender Tumorbefund kann therapeutisch wichtig sein und Hinweise auf ein Lynch-Syndrom geben, bedeutet aber nicht automatisch, dass eine erbliche Erkrankung vorliegt.
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
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