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Informationen zum Begriff
Verständlich erklärt
Morbus Fabry ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Durch eine verminderte Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase A können bestimmte Fettstoffe nicht ausreichend abgebaut werden und sich in Zellen ansammeln. Dadurch können im Laufe des Lebens insbesondere Nieren, Herz, Nervensystem und Gefäße geschädigt werden.
Verwandte Krankheitsbilder
Hypertrophe Kardiomyopathie: Herzbeteiligung bei Fabry kann wie eine HCM mit verdicktem Herzmuskel aussehen, hat aber eine andere Ursache.
Chronische Nierenkrankheit: Kann durch Fabry entstehen, hat aber zahlreiche andere mögliche Ursachen.
Neuropathische Schmerzen: Brennende Schmerzen an Händen und Füßen können ein frühes Fabry-Symptom sein, kommen aber auch bei anderen Nervenerkrankungen vor.
Häufige Symptome
Brennende Schmerzen an Händen und Füßen
Verminderte Schweißbildung
Hitze- oder Belastungsunverträglichkeit
Magen-Darm-Beschwerden
Später möglicherweise Nieren-, Herz- oder Gefäßprobleme
Allgemeiner Verlauf
Die Ausprägung kann erheblich variieren. Manche Menschen entwickeln bereits früh typische Beschwerden, bei anderen stehen erst später Veränderungen an Herz oder Nieren im Vordergrund. Auch Frauen können relevante Organbeteiligungen entwickeln. Diagnose und Behandlung sollten durch erfahrene Fachzentren begleitet werden.
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
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