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Informationen zum Begriff
Verständlich erklärt
Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Bindegewebe gibt vielen Körperstrukturen Halt und Stabilität. Deshalb kann das Marfan-Syndrom verschiedene Organsysteme betreffen – insbesondere Hauptschlagader und Herz, Augen sowie Knochen und Gelenke. Eine große Körpergröße, lange Arme oder sehr bewegliche Gelenke können zum Erscheinungsbild gehören, reichen aber nicht für eine Diagnose aus.
Verwandte Krankheitsbilder
Loeys-Dietz-Syndrom: Andere genetische Bindegewebserkrankung mit teilweise ähnlichen Gefäßveränderungen.
Ehlers-Danlos-Syndrome: Ebenfalls erbliche Bindegewebserkrankungen, jedoch mit anderen typischen Merkmalen und Risiken.
Familiäre Aortenerkrankungen: Können auch ohne Marfan-Syndrom auftreten.
Häufige Symptome
Auffällige Körperproportionen und Skelettveränderungen
Verlagerung der Augenlinse
Erweiterung der Aortenwurzel
Manche Veränderungen verursachen lange keine Beschwerden
Allgemeiner Verlauf
Besonders wichtig ist die regelmäßige Überwachung der Aorta. Eine zunehmende Erweiterung kann das Risiko für eine Aortendissektion oder andere schwere Gefäßkomplikationen erhöhen. Deshalb spielt Vorsorge bei Marfan eine besondere Rolle. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt: Hat ein Elternteil die ursächliche Genveränderung, besteht für jedes Kind grundsätzlich eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, diese zu erben.
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
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