Patavio-Glossar · Redaktioneller Eintrag

Genetischer Befund: pathogene / wahrscheinlich pathogene Variante / VUS verständlich erklärt

Dieser Glossareintrag wurde redaktionell erstellt. Für seine Anzeige wird keine KI verwendet.

Informationen zum Begriff

Verständlich erklärt
Bei genetischen Untersuchungen werden gefundene Varianten danach eingestuft, wie wahrscheinlich sie eine Krankheit verursachen. Pathogen bedeutet krankheitsverursachend, wahrscheinlich pathogen bedeutet, dass die vorhandenen Daten stark dafür sprechen. VUS steht für Variante unklarer Signifikanz: Es ist derzeit nicht ausreichend bekannt, ob diese Variante krankheitsverursachend ist oder harmlos bleibt.
Bedeutung im Alltag
Ein VUS ist kein gesicherter Krankheitsnachweis und soll nicht wie eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante als Grundlage klinischer Entscheidungen verwendet werden. Die Bedeutung einer Variante hängt außerdem davon ab, welches Gen betroffen ist, wie die Erkrankung vererbt wird und ob der Befund zur medizinischen Situation passt. Einstufungen können sich durch neue wissenschaftliche Erkenntnisse später ändern.
Typische Unterlagen
  • Humangenetischer Befund
  • Molekulargenetisches Labor
  • Genetische Beratung
  • Spezialambulanz
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
Sicherheitshinweis
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