BCR::ABL1-Nachweis und quantitative PCR verständlich erklärt
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Informationen zum Begriff
Verständlich erklärt
BCR::ABL1 ist ein sogenanntes Fusionsgen. Dabei sind Teile zweier Gene miteinander verbunden, die normalerweise getrennt liegen. Diese Veränderung entsteht durch einen Austausch von Chromosomenmaterial und ist charakteristisch für die chronische myeloische Leukämie – CML – und kann auch bei einem Teil anderer Leukämien auftreten.
Der Nachweis kann mit verschiedenen genetischen Methoden erfolgen. Mit einer quantitativen PCR lässt sich zusätzlich messen, wie viel BCR::ABL1-Erbmaterial in einer Probe nachweisbar ist.
Bedeutung im Alltag
Bei einer CML ist BCR::ABL1 nicht nur für die Diagnosesicherung wichtig. Die Menge der BCR::ABL1-Transkripte wird im Verlauf regelmäßig kontrolliert. Dadurch lässt sich sehr empfindlich verfolgen, wie stark die Erkrankung auf die Behandlung reagiert.
Ein Prozentwert aus einem solchen Befund darf nicht wie ein normaler „Anteil kranker Zellen“ gelesen werden. Die Ergebnisse werden bei den häufigsten BCR::ABL1-Varianten auf einer standardisierten Internationalen Skala (IS) angegeben. Sinkende Werte zeigen ein zunehmendes molekulares Ansprechen.
Typische Unterlagen
Hämatologiebrief
Molekulargenetisches Labor
CML-Diagnostik
Leukämiezentrum
Verlaufskontrollen unter zielgerichteter Therapie
Medizinische Einordnung
Kontrollbedürftig / mit Ärzt:innen besprechen.
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